Craiova Medicală Vol 8, Nr 4, 2006

Transcription

1 Prezentare de caz Hernia diafragmatică congenitală ELENA COLETA*, N. CERNEA**, ŞTEFANIA TUDORACHE**, D. ILIESCU**, A.COMĂNESCU** * ** Clinica Neonatologie a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova Clinica Obstetrică-Ginecologie a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova REZUMAT: T Prezentăm ultimul caz de hernie diafragmatică congenitală diagnosticat antenatal în Clinica noastră, finalizat nefavorabil, prin decesul nou-născutului la 5 ore postpartum. Acest caz confirmă importanţa numărului de consulturi de specialitate în stabilirea prognosticului matern şi fetal şi subliniază absenţa oricărui examen ecografic antenatal, ştiută fiind importanţa momentului de apariţie a anomaliei. Factorii socio-economici, intervalul scurt dintre naşteri, datorat absenţei oricăror metode de prevenţie a unei sarcini nedorite, intervalul scurt de la internare şi până la naştere, ce a făcut dificilă formarea rapidă a unei echipe de anestezist, neonatolog, chirurg de chirurgie infantilă, dimensiunile mari ale defectului diafragmatic, existenţa unui singur aparat de ventilaţie mecanică, deja folosit pentru alt nn cu stare gravă sunt deasemenea prezenţi ca şi factori de agravare. CUVINTE CHEIE: hernie diafragmatică congenitală, diagnostic antenatal. SUMMARY Fetal diaphragmatic haernia case presentation This antenatal diagnosis has been established in our Clinic, in a case with a poor fetal outcome and the death of the new-born in 5 hours after delivery. We confirmed the importance of the clinical and ultrasonographic examinations during pregnancy, and that absence of correct screening arrises such unfortunate situations. Also, there were involved: socioeconomic risk factors, such as the absence of contraception due to important lack in medical education, the difficulty in establishing a interdisciplinary adecquate team in the short interval from admision to delivery, the poor assisted ventilation conditions in the neonatology departement (only one mecanical ventilation device was allready in use). KEY WORDS: congenital diaphragmatic haernia, antenatal diagnosis Introducere Alterarea dezvoltăriii pulmonare şi a fiziologiei fetale prin prezenţa de mase tumorale consideraţii generale A fost demonstrat faptul că lichidul pulmonar, produs de plămâni, şi care funcţionează prin destinderea căilor aeriene în plină dezvoltare, este un factor critic, esenţial, în dezvoltarea şi creşterea normală a pulmonilor. O masă tumorală care comprimă plămânii în dezvoltare, sau o creştere încetinită, insuficientă a oaselor toracelui, pot compromite creşterea şi maturarea plămânilor, prin diminuarea spaţiului necesar expansiunii pulmonare, şi deci a spaţiului necesar destinderii acestora prin intermediul lichidului pulmonar. Mai mult, a fost demonstrat faptul că îndepărtarea acestor tumori împiedică apariţia acestor efecte adverse şi permite continuarea dezvoltării plămânilor. Tumorile toracice fetale, spre deosebire de cele întâlnite la adult, sunt rareori maligne, ele fiind nocive doar prin alterările anatomice şi fiziopatologice pe care le antrenează. Hipoplazia pulmonară este cea mai importantă sechelă. Hipoplazia pulmonară Este dată de scăderea numărului de celule de ţesut pulmonar, a căilor aeriene şi a numărului de alveole, care are ca urmare scăderea volumului şi a greutăţii plămânilor. Cea mai importantă metodă Şef de lucrări Dr Elena Coletă, Clinica Neonatologie a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova 295

2 Elena Coleta şi colab: Hernia diafragmatică congenitală de diagnostic a hipoplaziei pulmonare este scăderea raportului între masa pulmonară şi cea corporeală. Apare la 1,4% din nn vii, şi la 6,7% din feţii morţi in utero. Această entitate patologică este efectul final (şi cauza unui prognostic neonatal sumbru) într-un grup foarte heterogen de procese patologice care afectează plămânii fetali. Tumorile intratoracice produc secundar hipoplazie pulmonară, prin efectul de masă tumorală. Gradul de HP se corelează cu momentul apariţiei, cu durata şi cu severitatea afecţiunii de bază. Majoritatea cazurilor de hipoplazie pulmonară apare datorită unor anomalii cromozomiale şi structurale majore, şi jumătate din toate cazurile de HP sunt atribuite leziunilor intratoracice înlocuitoare de spaţiu, care comprimă sau înlocuiesc parenchimul pulmonar normal. Dintre aceste afecţiuni, HH este cea mai frecventă. Hernia diafragmatică congenitală HDC reprezintă hernierea viscerelor abdominale la nivelul toracelui fetal, datorită unui defect congenital al diafragmului fetal. Este cea mai frecventă anomalie difragmatică, aprox 1 4,5/ nn vii. Incidenţa reală poate fi mai mare, deoarece un număr de decese prin HDC apar imediat înainte sau imediat după naştere, cea ce face dificil diagnosticul clinic. Cel mai frecvent, defectul este de stânga, (75-90%), (HDCS), dar defectele diafragmatice pot fi şi de dreapta, şi foarte rar, şi bilaterale. În HDCS, cel mai frecvent herniază stomacul, o parte din ansele intestinului subţire sau gros, lobul stâng hepatic şi splina. Intestinele herniate produc efect de masă tumorală asupra inimii şi asupra plămânilor în dezvoltare. Defectele de dimensiuni mici produc hernii de mici dimensiuni, şi nu sunt diagnosticate de obicei antepartum ultrasonografic. Mai frecvent, defectele diafragmatice sunt largi, şi herniază un număr mare de anse intestinale şi ficatul. Cea mai frecventă şi cea mai importantă sechelă a HDC este HP şi HTAP. Defectul diafragmatic are o importanţă mică în prognosticul fetal, în comparaţie cu afectarea subsecventă a dezvoltării normale a plămânului. Cel mai de temut în ceea ce priveşte supravieţuirea nn este HP şi HTAP. Alterarea pulmonară este mai severă la nivelul plămânului ipsilateral, dar este aproape întotdeauna prezentă şi la plămânul contralateral. HP, cu grade variate de severitate, este întâlnită la aproape toţi feţii cu HDC. Plămânii au volum mai mic decât volumul aşteptat pentru VG respectivă, şi este demonstrată histologic oprirea în dezvoltare a acestora. Deasemenea, este frecvent asociată alterarea structurii arterelor pulmonare în HDC, caracterizată prin îngroşarea pereţilor arterelor mici HDC reprezintă o problemă medicală deosebită, deoarece deşi defectul diafragmatic poate fi corectat după naştere, HP şi fiziologia vasculară nu pot fi rezolvate. Diagnostic HDCS poate fi diagnosticată de obicei prin prezenţa a două semne ecografice: deplasarea cordului la dreapta şi prezenţa ectopică a imaginiii de stomac la nivelul toracelui (semn prezent la 90% din cazuri). Prezenţa stomacului intratoracic este frecvent cel mai evident semn. Ecografia trebuie să diagnosticheze cu o acurateţe cât mai mare conţinutul herniar, deoarece acesta condiţionează prognosticul şi managementul. Intestinul subţire şi colonul există frecvent intratoracic, dar sunt de obicei colabate şi diagnosticarea specifică a acestora este deosebit de dificilă. Prezenţa stomacului fetal intratoracic este semnul capital în HDC. Prezenţa unei structuri chistice lichidiene intratoracic în absenţa imaginii de stomac la nivelul abdomenului este patognomonică pentru HDC. O parte a ficatului herniază intratoracic în 2/3 din cazuri, iar diagnosticul prezenţei sau absenţei ficatului în torace este foarte important, deoarece prezenţa sa este asociată cu o evoluţie nn nefavorabilă. În 15-45% din cazurile de HDC se întâlnesc anomalii fetale congenitale asociate şi sindroame. Anomaliile cromozomiale apar în 5 15 % din cazuri, iar dintre acestea, cea mai frecventă este trisomia 18. Prezenţa sau absenţa anomaliilor asociate influenţează definitoriu prognosticul nn. În special asocierea cu anomalii cardiace congenitale întunecă prognosticul fetal. Atunci când există anomalii asociate, supravieţuirea este sub 20%, în timp ce HDC izolată este se peste 60%. 296

3 Prognostic şi management În HDC, grup neselectat, rata de supravieţuire este de aproximativ 20%. Prognosticul cel mai nefavorabil în HDCS este prezent în cazul anomaliilor morfologice asociate, a anomaliilor cromozomiale, în cazul apariţiei şi diagnosticării la vârste gestaţionale mici, asocierea cu naşterea prematură, herniilor de mari dimensiuni, prezenţa de stomac şi ficat intratoracic, dimensiuni reduse ale plămânului contralateral şi în cazul disproporţiei între ventriculi (VS mic). Deşi prognosticul în cazul HDC izolate este mult mai bun (supravieţiuri până la 60%), el rămâne dependent de volumul plămânului funcţional remanent. În particular, trei factori sunt asociaţi cu prognosticul letal: diagnosticul înainte de 25 SA, ficatul intratoracic şi dimensiunile reduse ale plămânului drept. Chiar şi în grupul nn care supravieţuiesc intervenţiei chirurgicale de corectare a HDC, morbiditatea rămâne ridicată, şi ar trebui să reprezinte un capitol de discuţie în cadrul şedinţelor de consiliere a părinţilor. Cele mai frecvente probleme includ dificultăţi în alimentaţie, reflux gastroesofagian, afecţiuni pulmonare cronice şi retard în dezvoltarea motorie. Diagnosticul antenatal al HDC impune urmărire în dinamică, detaliată, a morfologiei fetale, incluzând morfologia cardiacă, cariotipare fetală şi şedinţe de counseling cu părinţii. Opţiunile de management includ: terminarea terapeutică a sarcinii, chirurgia de corecţie postnatală şi chirurgia intrauterină. Postpartum, intervenţia chirurgicală poate fi urgentă sau poate fi temporizată, în funcţie de particularităţile cazului. Este important de menţionat faptul că corecţia chirurgicală a defectului diafragmatic nu poate ameliora HP şi HTAP induse de HDC. unic, prezentaţie craniană, MI, BE, fals travaliu, anemie severă. FO este F/ Pacienta a fost luată în evidenţa medicului de familie şi a dispensarului medical teritorial în primul trimestru de sarcină. Are în antecedente o naştere eutocică, în urmă cu 1,5 ani, nn sex fem, 3900g, Apgar 9, nici o întrerupere de sarcină, spontană sau la cerere, nici un factor de risc decelabil la anamneză. Afirmă că nu a suferit de patologie asociată sarcinii şi nu a urmat tratamente medicamentoase pe parcursul acesteia. Nu s-a prezentat la nici un consult de specialitate, nu a efectuat analize de sânge sau urină pe parcursul sarcinii şi nu a efectuat nici o examinare ecografică. La examenul ecografic practicat la internare se ridică suspiciunea de HDCS, se constată prezenţa de imagine lichidiană chistică intratoracic, absenţa imaginii de stomac intraabdominal, prezenţa diafragmului, cord deviat dreapta, SIV indemn, CIA prezentă, mişcări respiratorii fetale frecvente şi ample, velocităţi normale la nivelul celor două site-uri clasice (artera ombilicală, spectre măsurate la nivelul anselor libere în LA, şi artera cerebrală medie, cu poarta Doppler plasată în treimea externă). Examenul ecografic mai arată LA în cantitate normală, stomac deplasat posterior de masă tisulară hipodensă, flocoane ecogenice care plutesc în LA, nucleu distal de osificare a femurului peste 6 mm şi absenţa altor markeri ultrasonici de anomalii fetale. Prezentarea cazului Prezentăm ultimul caz diagnosticat antenatal în Clinica I de Obstetrică şi Ginecologie, Spitalul Clinic Universitar de Urgenţă Craiova. Pacienta BF, în vârstă de 19 ani, din mediul rural (Ghindeni, Dolj),cu studii inferioare, se internează cu dg: IIG, IIP, Sacină 37 SA, făt viu, Secţiune transversală la nivelul toracelui în care se observă cordul fetal detrorotat, cu imagine de 4 camere (sept interventricularprezent, comunicare interatrială indicată prin pointer) şi imagine de stomac ascensionat intratoracic 297

4 Elena Coleta şi colab: Hernia diafragmatică congenitală Secţiune transversală la nivelul abdomenului în care se evidenţiază absenţa stomacului şi prezenţa venei ombilicale şi a veziculei biliare Secţiune longitudinală prin torace şi abdomen care evidenţiază prezenţa diafragmului, precum şi ascensionarea stomacului intratoracic. Raportul de biometrie al examinării ecografice Pacienta prezintă criterii ecografice indirecte de maturare pulmonară, dar, aşa cum am menţionat, nu are datare de prim trimestru, iar VG dată de UM este de 37 SA. Pacientei i s-a propus cariotipare fetală prin amniocenteză, dar statutul social nu îi permite acoperirea unei investigaţii care nu este decontată de casa de asigurări de sănătate. Deasemenea, i s-a explicat faptul că este mai oportun transferul intrauterin al fătului într-o unitate care îi poate asigura îngrijiri imediate postpartum. Hb 6,8g/dl, NST reactiv. Pacienta a fost externată după 13 zile, la cerere, deoarece a eşuat inducţia travaliului, având un copil mic de îngrijit. După 10 zile se reinternează în travaliu avansat, naşte după 40 min un făt sex masc, 3340g, Apgar 7 la 1 min, 4 la 5 min, a cărui stare se alterează progresiv, în ciuda manevrelor de resuscitare ale neonatologului, care fusese avertizat asupra diagnosticului suspectat ecografic antepartum. Nn a fost intubat şi a fost introdusă o sondă o sondă orogastrică de calibru mare, pentru a evacua conţinutul gastric. Examenul clinic al nou-născutului a arătat relaţii normale în rest, nu s-au sesizat alte anomalii, iar radiografia postpartum reconfirmă diagnosticul. Noul născut a decedat în 5 ore postpartum. Autopsia nn a arătat hernierea la nivelul toracelui a stomacului, anselor intestinului subţire, a colonului, a splinei şi parţial, a lobului stâng hepatic, fără a releva alte anomalii congenitale. Discuţii Este important faptul că pacienta nu are nici un consult de specialitate, fapt posibil atât datorită domiciliului acesteia în mediul rural, departe de o unitate spitalicească cu medici specialişti în obstetrică. Este demonstrată importanţa numărului de specialitate în stabilirea prognosticului matern şi fetal. Este de subliniat absenţa oricărui examen ecografic antenatal, ştiută fiind importanţa momentului de apariţie a anomaliei, care, în cazul prezentat, nu a putut fi estimat. Factorii sociali şi socio-economici menţionaţi, intervalul scurt dintre naşteri, datorat absenţei oricăror metode de prevenţie a unei sarcini nedorite, sunt deasemenea factori de agravare. 298

5 De asemenea, intervalul scurt de la internare şi 2. Harrison MR, Bressack MA, Churg AM, delorimier până la naştere a făcut dificilă formarea rapidă a AA. Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero. II. Simulated correction permits fetal lung unei echipe de anestezist, neonatolog, chirurg de growth with survival at birth. Surgery 1980; 88:260- chirurgie infantilă Pacienta avusese o naştere în antecedente cu 3. Adzick NS, Harrison MR, Crombleholme TM, Flake făt mare, 3900g, care a contribuit probabil la AW, Howell LJ. Fetal lung lesions: management and outcome. Am J Obstet Gynecol 1998; 179: producerea travaliului precipitat. 4. Lauria MR, Gonik B, Romero R. Pulmonary Defectul diafragmatic a fost de dimensiuni Hypoplasia: pathogenesis, diagnosis and antenatal mari, ceea ce a permis hernierea unei varietăţi de prediction. Obstet Gynecol 1995; 86: viscere intratoracic, ceea ce a făcut deasemenea ca 5. Nakamura Y, Harada K, Yamamoto I, Uemura Y, evoluţia nn să fie rapid nefavorabilă. Okamoto K, et al. Human pulmonary hypoplasia: statistical, morphological, morphometric and Trebuie menţionat şi faptul că în secţia de biochemical study. Arch Pathol Lab Med 1992; neonatologie a unităţii în care s-a produs naşterea 116: există un singur aparat de ventileţie mecanică a 6. Vintzileos AM, Campbell WA, Rodis JF, Nochimson nn, care era deja folosit pentru alt nn cu stare DJ, Pinette MG, et al. Comparison of six different ultrasonographic methods for predicting lethal fetal gravă, ceea ce a dus la intubarea nn şi ventilarea sa pulmonary hypoplasia. Am J Obstet Gynecol 1989; o perioadă de timp pe balon autogonflabil. 161: Este important a se analiza fiecare dintre aceşti 7. Albanese CT, Lopoo J, Goldstein RB, Filly RA, factori, a se încerca corectarea lor, deoarece, aşa Feldstein VA, et al. Fetal liver position and perinatal cum spunea Dr. Paul Steingard, dacă un singur outcome for congenital diaphragmatic hernia. Prenat Diagn 1998;18: nou-născut moare, deja este cu unul prea mult. 8. Guibaud L, Filiatrault D, Garel L, Grignon A, Dubois J, et al. Fetal congenital diaphragmatic hernia: Bibliografie accuracy of sonography in the diagnosis and 1. Buri PH. Fetal and postnatal development of the prediction of the outcome after birth. AJR Am lung. Ann Rev Phisiol 1984; 46: Roentgenol 1996;166: American Institute of Ultrasound in Medicine. Guidelines for the performance of the antepartum obstetrical ultrasound examination. J Ultrasound Med 1996;15: Adresa pentru corespondenţă: Şef de lucrări Dr Elena Coletă, Clinica Neonatologie a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova 299